歐盟補助「基因解碼1000計畫」
讓人類更了解基因變異
「基因解碼1000計畫」（1,000 Genomes Project）最近公佈了其在試驗階段（pilot phase）的研究成果。這項刊登在《自然期刊（Nature）》的初步研究成果，已經讓人們對於遺傳變異以及其對疾病、人類歷史與演化的影響有更進一步的認識。該計畫旨在探索人類遺傳變異的國際倡議合作計劃初步研究結果已讓人們對於遺傳變異以及其對疾病、人類歷史與演化的影響有更進一步的認識。這項計畫並獲得歐盟第七期科研架構計畫（FP7）健康主題內兩項計畫的部份資助：ADAMS（Genomic variations underlying common behavior diseases and cognition trait in human populations）和READNA（Revolutionary approaches and devices for nucleic acid analysis）。
透過基因序列分析來比對來自歐洲、東亞、南亞、西非及美洲等地區，2千5百人的基因，該計畫的首要目標為建立人類基因變異的分類資料庫。而在先期試驗階段，其目標為以前所未有的規模來發展和比較不同的基因序列分析研究方式。因此，在先期試驗階段，研究人員透過為179人所進行完整的基因序列分析，以及進一步排序697人的蛋白質編碼基因，建立起一個擁有高達4.9兆組DNA序列資料庫。而經過分析後，在資料庫內發現數以百萬計，目前研究人員所不熟悉的新遺傳變異。
來自英國的研究人員表示，能在不到2年的時間內，成功辨識出1千5百萬種基因體的單一字母差異性（single-letter changes）、1百萬種細微基因刪除（deletion）或插入（insertion），以及2萬種的較大的基因變種，是一項很驚人的研究成果，尤其是其中包含將近8百萬種之前未曾見過的新基因變異。大規模的基因比對與分析也帶來驚人的新發現，例如：沒有人擁有完美的基因組。大多數的人們擁有異於正常功能的250至300項基因變形，以及多達100種與遺傳性疾病相關的基因變異。然而，由於在人類體內，每一基因至少存在兩組以上，只要第二組的基因能夠執行正常功能，人們依舊可以維持健康狀態。
先期試驗階段也包含詳細調查小部分的家庭基因組。透過分析、比較父母親與子女的基因，該研究小組嘗試瞭解有多少基因突變發生在每一新生代上。他們的分析顯示，每個人身上約有60項未在父母身上所發現的新基因突變。
最重要的是，先期試驗階段的研究成果對疾病研究也有極大的助益，尤其是在吸煙、多發性硬化症以及癌症等遺傳性狀的調查。加上此計畫所建立的資料庫將提供世界各地的研究團體與人員免費使用，對罕見疾病的研究的幫助甚多。
該先期計畫為人類遺傳變異奠定了重要的基礎，而「基因解碼1000計畫」中所進行各項驗證研究將使科學家建立一個全面、公開的人類遺傳變異地圖。下一階段的計畫成果預計將在2012年完成。
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